יעוץ למשפחות בסיכון

גנטיקה של גידולים ופוליפים במערכת העיכול, אבחון תסמונות סרטן משפחתיות, ומעקב אחר משפחות בסיכון מוגבר

סוגים שונים של סרטן במערכת העיכול (בעיקר במעי הגס, בלבלב ובקיבה) מופיעים בשכיחות מוגברת במשפחות מסוימות. לכן, הופעה של גידול אצל בן משפחה אחד או יותר מעלה את הסיכון להתפתחות סרטן בקרב בני המשפחה האחרים. גם הופעת פוליפים במעי הגס אצל בן משפחה, מעלה את הסיכון להופעת פוליפים וסרטן בקרב יתר המשפחה.

במקרים בהם מספר בני משפחה לקו בסרטן או כאשר אחד החולים פיתח את הסרטן בגיל הצעיר מ- 50, קיים חשש ממשי כי מדובר בתסמונת תורשתית העוברת מדור לדור וחושפת את בני המשפחה לסיכון מוגבר לחלות בסרטן. במקרים אלו מומלץ לבצע ייעוץ גנטי על מנת לנסות ולאתר את המוטציה (הפגם הגנטי) התורשתית. איתור המוטציה יעזור לדעת מי הם בני המשפחה הנמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן, ויסייע להתאים לכל אחד מהם תכנית סקר אישית לגילוי מוקדם ולמניעת כל אותם סוגי סרטן הקשורים לתסמונת הגנטית שאובחנה במשפחה.

קיימות מספר תסמונות גנטיות המערבות גידולים במערכת העיכול. נזכיר 4 מתוכן:

1. תסמונת לינץ' (HNPCC) – תסמונת המעלה סיכון להתפתחות סרטן המעי הגס (ללא ריבוי פוליפים), סרטן הרחם וגידולים באיברים שונים בגוף. תסמונת זו נגרמת ממוטציה (פגם) בגנים הנקראים MMR שתפקידם לתקן טעויות בשכפול ה- DNA (החומר התורשתי). מקרי הסרטן מופיעים בגיל צעיר. בדיקות סקר של מערכת העיכול מגיל צעיר, בדיקות גינקולוגיות ואחרות מונעות סרטן ותמותה מתסמונת זו.

2. פוליפוזיס – ריבוי פוליפים במעי הגס ובחלקים אחרים של מערכת העיכול (קיבה, מעי דק) המעלה סיכון להתפתחות סרטן. בחלק גדול ממקרים אלו, בגלל עומס הפוליפים, יש צורך בכריתה מניעתית של המעי הגס בטרם התפתח סרטן, ולכן יש חשיבות באבחון מוקדם של התסמונת ובמעקב קולונוסקופי מגיל צעיר.

3. סרטן לבלב משפחתי – לעתים, סרטן קטלני זה מופיע בקרב מספר חולים ממשפחה אחת. במקרים אלו חשוב לבצע בדיקות סקר הכוללות MRI ואולטראסאונד אנדוסקופי (EUS) על מנת לאתר את הסרטן מוקדם ככל שניתן ולטפל בו. בארץ נפוץ סרטן הלבלב בקרב בני ובנות משפחה של נשים הלוקות בגידולי שד ושחלות. במקרים אלו קורית המוטציה בגן הנקרא BRCA.

4. סרטן קיבה משפחתי – קיימים מספר סוגים של סרטן קיבה משפחתי. סוגים אלו שונים זה מזה בגן הפגוע, בגיל הופעת הסרטן, במראה ההיסטולוגי (מיקרוסקופי) שלו ובמידת האגרסיביות של המחלה. חלק ממקרי סרטן הקיבה המשפחתי עלולים להופיע גם עם סוגי סרטן נוספים במשפחה, כמו סרטן השד.

חשוב להדגיש כי לייעוץ למשפחות בסיכון חשיבות מעשית משמעותית בתכנון המעקב אחר החולים עצמם ואחר בני המשפחה, בהחלטה לגבי מעקב אחר איברים נוספים העלולים לפתח סרטן, בהחלטה בדבר הצורך בניתוחים מניעתיים ובמניעת העברת התסמונת התורשתית לדורות הבאים. ליווי משפחות בסיכון מוגבר הינו לאורך השנים תוך סיוע בבדיקות הסקר שעליהן לעבור.

בגסטרו סנטר נותן את היעוץ ד"ר כ"ץ שהינו גם מנהל המרפאה המייעצת לחולים ולמשפחות בסיכון מוגבר במרכז הרפואי שיבא.